Prindërit të ardhshëm sot kanë mundësine të jenë të përgatitur për shëndetin e fëmijës së tyre. Për këtë sot ekzistojnë teste gjenetike të cilat kryhen në javët e hershme të shtatzanisë.
Testi prenatal jo-invaziv (NIPT) është një metodë për të përcaktuar rrezikun që fetusi të lindë me disa anomali të caktuara gjenetike. Ky test analizon fragmente të vogla të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e një gruaje shtatzënë. Ndryshe nga shumica e ADN-së, e cila gjendet brenda bërthamës së një qelize, këto fragmente lëvizin të lira dhe jo brenda qelizave, dhe kështu quhen ADN jashtëqelizore (cfDNA).
Gjatë shtatzënisë, qarkullimi i gjakut të nënës përmban një përzierje të cfDNA që vjen nga qelizat e saj dhe qelizat nga placenta. Placenta është ind në mitër që lidh fetusin me furnizimin e gjakut të nënës. Këto qeliza derdhen në rrjedhën e gjakut të nënës gjatë gjithë shtatzënisë. ADN-ja në qelizat placentare është zakonisht identike me ADN-në e fetusit. Analizimi i cfDNA nga placenta ofron një mundësi për zbulimin e hershëm të disa anomalive gjenetike pa dëmtuar fetusin.
Dr. Blerti Cami, mjek Obstetër-Gjinekolog, pranë klinikës URSULA (+355 4 223 1555) dhe maternitetit Koço Gliozheni, flet për rëndësinë e kryerjes së testit prenatal jo-invaziv NIPT.
Në këtë intervistë doktori fokusohet dhe shpjegon saktësisht si më poshtë:
1. Llojet e testeve me të cilat mund të verifikohet nëse fetusi prezanton një anomali kromozomale dhe diferenca midis tyre.
- Double-Test ose Bi-Test
- Amniocenteza, ose biopsia e vilusit korionik
- Testi Harmony, test prenatal jo invaziv (NIPT) (mëso më shumë në BioSave)
2. Besueshmëria e këtyre metodave
- Vlera informative e Test-it Harmony, sidomos për trizominë kromozomike 21 është shumë herë më e madhe se sa analiza tradicionale në tremujorin e parë.
- Shkalla e zbulimit të trizomisë së kromozomit 21 (sindroma Down) është 99.5%, ndërsa skrining me ultratinguj (double test) ka një shkalle zbulimi 85%. Ndërsa testi diagnostik invaziv (amiocenteza) ka një shkallë zbulimi 99.9%.
3. Shkalla e rrezikut për grate shtatzëna i këtyre metodave
- Ndër metodat e sipërpërmendura e vetmja që prezanton rrezik për gruan testi diagnostik invaziv (amiocenteza). Kjo proçedurë e marrjes së lëngut amniotik mbart një rrezik aborti në 0.2-1% të rasteve të kryera.
4. Përfitimi i rezultateve të shpejta me testin Harmony ne 3 ditë punë
- Po! Për vetëm 3 ditë punë pas marrjes së mostrës së gjakut. I dizenjuar në mënyrë unike, Test-i Harmony e zvogëlon kohën e përpunimit të mostrës në vetëm tre ditë pune - nga marrja e mostrave deri në dhënien e rezultateve. Kjo është bërë e mundur nga përdorimi i teknologjisë Microarray.
5. Rëndësia e kryerjes së testit NIPT nga gratë që ndjekin proçedurën IVF, bazuar në praktikën profesionale dhe moshën e hasuar më së shumti në këto raste, e cila përgjithësisht është mbi 35 vjeç.
6. Realizimi i testit Harmony dhe në shtatzanitë binjake.
7. Mosparandalimi i testit Harmony nga asnjë grup barnash të caktuara, përfshirë këtu dhe trajtimin me Heparinë me peshë molekulare të vogël.
8. Rekomandimet për kryerje e testit NIPT për të gjitha grate shtatzëna. (Shoqata Amerikane e Obstetër Gjinekologëve)
Për pyetje të mëtejshme mund të kontaktoni me BioSave ne numrin +355 68 402 9160 ose vizitoni faqen e tyre në Internet.
