Mjekët në Mbretërinë e Bashkuar kanë njoftuar lindjen e tetë foshnjave të shëndetshme pas një procedure revolucionare që krijon embrione IVF (Fekondimi In Vitro - procedurë e riprodhimit të asistuar, që ndihmon çiftet (ose individët) që kanë vështirësi për të pasur fëmijë në mënyrë natyrale) me ADN nga tre persona, për të parandaluar trashëgiminë e sëmundjeve gjenetike të pashërueshme.
Nënat ishin të gjitha në rrezik të lartë për të trashëguar te fëmijët e tyre sëmundje kërcënuese për jetën, për shkak të mutacioneve në mitokondri (strukturat e vogla brenda qelizave që prodhojnë energjinë e nevojshme për funksionimin e tyre).
Katër djem dhe katër vajza, përfshirë edhe binjakë identikë, kanë lindur nga shtatë gra dhe nuk tregojnë shenja të sëmundjeve mitokondriale që ishin në rrezik të trashëgonin nga nënat. Një shtatzëni tjetër është ende në vazhdim dhe pritet të ketë të njëjtin rezultat.
Ky është një lajm i shumëpritur në mbarë botën, sidomos në Mbretërinë e Bashkuar, e cila ndryshoi ligjin në vitin 2015 për ta lejuar këtë procedurë. Autoriteti rregullator i fertilitetit i dha licencën e parë në vitin 2017 një klinike fertiliteti në universitetin e Newcastle, ku mjekët ishin pionierë të kësaj teknike.
Prof. Doug Turnbull, pjesë e ekipit që zhvilloi procedurën për më shumë se dy dekada, tha se lindjet e shëndetshme ishin një lehtësim për studiuesit dhe familjet. Prof. Mary Herbert, një tjetër anëtare e lartë e ekipit, tha se të kesh tetë foshnja të shëndetshme nga kjo procedurë është “shpërblyese për të gjithë”.
Shumica dërrmuese e 20,000 gjeneve të njeriut ndodhen në bërthamën e pothuajse çdo qelize, por lëngu që rrethon bërthamën përmban qindra deri në mijëra mitokondri që kanë një set të vetin prej 37 gjenesh. Mutacionet në këto gjene mund të dëmtojnë ose shkatërrojnë mitokondritë, me pasoja fatale.
Të gjitha mitokondritë trashëgohen nga nëna biologjike. Mutacionet në këto struktura të vogla mund të prekin të gjithë fëmijët që lind një grua.
Simptomat e para të sëmundjeve mitokondriale zakonisht shfaqen në fëmijëri të hershme, kur organet që kërkojnë shumë energji, si truri, zemra dhe muskujt, fillojnë të shfaqin probleme. Shumë fëmijë të prekur përjetojnë vonesa në zhvillim, në të ecur dhe ndërrojnë jetë në moshë të hershme. Rreth një në 5,000 foshnja të porsalindura janë të prekura nga këto sëmundje.
Trajtimi i quajtur “donacion mitokondrial” (MDT) synon të parandalojë trashëgiminë e mitokondrive të dëmtuara. Procedura përfshin fekondimin e vezës së nënës me spermën e babait dhe më pas, transferimin e materialit gjenetik në një vezë të shëndetshme dhuruese që i është hequr bërthama e saj. Kjo krijon një vezë të fekonduar me një set të plotë kromozomesh nga prindërit, por me mitokondri të shëndetshme nga dhuruesi. Veza më pas vendoset në mitër për të krijuar një shtatzëni të re.
Tetë foshnjat e para të lindura nga kjo procedurë ishin të shëndetshme në lindje. Një foshnjë zhvilloi një infeksion urinar që u trajtua, një tjetër pati disa lëvizje të pavullnetshme muskulore që kaluan vetë. Një foshnjë tjetër pati yndyrë të lartë në gjak dhe çrregullim të ritmit të zemrës, që gjithashtu u trajtua. Këto gjendje besohet se lidhen me ndonjë problem shëndetësor të nënave gjatë shtatzënisë.
Testet gjenetike treguan se foshnjat kishin pak ose aspak mitokondri të dëmtuara, megjithëse disa ishin trashëguar nga nëna gjatë procedurës. Për faktin se këto nivele janë shumë të ulëta për të shkaktuar sëmundje, tregohet se procedura mund të përmirësohet akoma më shumë.
“Të gjithë fëmijët janë mirë dhe po përmbushin fazat e zhvillimit sipas pritshmërive,” tha Bobby McFarland, drejtor i Shërbimit Shumë të Specializuar të NHS për Sëmundjet e Rralla Mitokondriale në spitalin e Newcastle, duke u shprehur optimist për të ardhmen.
